QKGEN®科技服务平台基于生命大数据生产计算平台，致力于构建一种全新的服务模式，其核心目标在于深度优化生命科学的研究体系。我们专注于为全球范围内的研究型大学、科研院所、医院、医药研发企业以及农业企业等提供高效、可靠的基因测序和生物信息技术的全方位支持，提供灵活的定制化服务。我们的使命是通过提供这些专业、信赖度高的服务，助力生命科学研究领域的持续发展与创新，推动全球科研与医疗事业的进步。目前，QKGEN®科技服务平台已助力超过10个课题组实现成果转化，累积助力发表SCI文章超过20篇，累积影响因子达200分。

全转录组测序及分析服务

结果展示一 （药物敏感性研究） 

测序质量质控

基因功能富集分析

对注释、筛选得到的候选基因进行GO，Pathway，miRNA，Disease，Proteome，Phenotype等功能富集。
富集分析中采用P-value的多重检验 校正值Q-value来控制FDR（False Discovery Rate），此外，也可以采取更严格的Bonferroni多重校正法（Bonferroni multiple correction method）。 缺省富集显著性阈值为控制FDR的Q-value<0.05。

eccDNA测序及分析服务

结果展示一 构建eccDNA图谱或者鉴定疾病相关eccDNA标志物

Circular DNA elements of chromosomal origin are common in healthy human somatic tissue[1]

期       刊：Nature Communications
影响因子：12.353
发表单位：Center for Genomics and Personalized Medicine Stanford University, US
发表时间：2018.3

研究人员利用Circle-seq技术对16个肌肉样本和血液样本进行eccDNA测序，在1.6×10⁸个细胞中检测出大约1×10⁵个特异的eccDNA，其中一半的eccDNA上携带整个基因或部分基因序列。eccDNAs的转录表明eccDNAs存在于细胞核中，在多个样本中反复出现的eccDNAs可能是热点环状DNA。富含基因的染色体可以产生更多的eccDNA，而TTN基因是肌肉细胞中转录最多的蛋白编码基因，在肌肉细胞中TTN基因产生最多的eccDNA。因此，体细胞基因组中富含染色体来源的eccDNA，它们可能通过改变基因拷贝数和对全长或截断的基因进行转录来影响表型。

结果展示二 探索eccDNA和基因表达之间的关联

Circular ecDNA promotes accessible chromatin and high oncogene expression[2]

期       刊：Nature
影响因子：43.07
发表单位：University of California at San Diego, US
发表时间：2019.11

在肿瘤中，癌基因通常在染色体外DNA（ecDNA）中扩增，但是人们对ecDNA的结构及其对基因调控影响的认识还比较有限。研究人员将RNA-seq与TCGA数据库中来自癌细胞株和不同组织学类型临床肿瘤样本的全基因组测序数据进行整合，揭示了ecDNA上的致癌基因在肿瘤中具有高表达和高拷贝的特点，而ecDNA具有比基因组DNA更强的可访问性和显著增强的超远程活性染色质接触能力，这一结构有助于致癌基因的高表达。

结果展示三 探索eccDNA和肿瘤基因组重排之间的关联

Extrachromosomal circular DNA drives oncogenic genome remodeling in neuroblastoma[3]

期       刊：Nature Genetics
影响因子：38.32
发表单位：Memorial Sloan Kettering Cancer Center, US
发表时间：2020.1

DNA的染色体外环化是癌症中一个重要的基因组特征。文章结合Circle-seq和全基因组测序的方法描述神经母细胞瘤的染色体外环状DNA图谱并进一步揭示染色体外环状DNA在神经母细胞瘤中的作用机制。文章发现染色体外环状DNA是体细胞重排的主要来源，通过嵌合环状化和环状DNA重新整合到线性基因组，有助于致癌重塑。引起癌症的病变可以出现在eccDNA衍生的重排之外，并与不良的临床结果相关。eccDNA衍生重排极有可能代表一个正在进行的诱变过程。因此，染色体外环状DNA代表了一个诱变过程，对癌症基因组重塑的起源具有重要的功能和临床意义。图中列举MYCN-eccDNA介导神经母细胞瘤基因组重组过程。

参考文献

[1] Møller HD, Mohiyuddin M, Prada-Luengo I, Sailani MR, Halling JF, Plomgaard P, Maretty L, Hansen AJ, Snyder MP, Pilegaard H, Lam HYK, Regenberg B. Circular DNA elements of chromosomal origin are common in healthy human somatic tissue. Nat Commun. 2018 Mar 14;9(1):1069. doi: 10.1038/s41467-018-03369-8. PMID: 29540679; PMCID: PMC5852086.

[2] Wu S, Turner KM, Nguyen N, et al. Circular ecDNA promotes accessible chromatin and high oncogene expression. Nature. 2019;575(7784):699-703. doi:10.1038/s41586-019-1763-5.

[3] Koche RP, Rodriguez-Fos E, Helmsauer K, et al. Extrachromosomal circular DNA drives oncogenic genome remodeling in neuroblastoma [published correction appears in Nat Genet. 2020 Feb 27;:]. Nat Genet. 2020;52(1):29-34. doi:10.1038/s41588-019-0547-z.